Anfang des Monats fand in San Diego, Kalifornien, USA, das WORLDSymposium für lysosomale Speicherkrankheiten statt. Diese wichtige Konferenz bringt Industrie, ÄrztInnen, Patientenorganisationen und PatientInnen zusammen, um das Leben von PatientInnen mit lysosomalen Speicherkrankheiten zu verbessern.
Unser wissenschaftliches Team präsentierte auf vier Postern unsere neuesten Erkentnisse zur Diagnostik der Alpha-Mannosidose, des sauren Sphingomyelinase-Mangels (ASMD), des Morbus Gaucher, der neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen und der Mukopolysaccharidosen.
Unsere Poster:
Importance of including α–Mannosidosis in a combined testing protocol with MPS in patients suspected of a Mucopolysaccharidosis, Poster 254
Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD): Genotype-Phenotype Correlation and Variant Frequency, Poster 256
Differential Diagnosis for Mucopolysaccharidoses (MPSs) and Subtype Prevalence in Europe and Middle East, Poster 308
Update on High-Risk Population Screening for Neuronal Ceroid Lipofuscinoses, Poster 255
Die vollständigen Poster können Sie über die WORLDSymposium 2025 App auf Ihr Handy laden oder über info@archimedlife.com bei uns anfordern.