Neugeborenen Screening und präsymptomatische Behandlung der metachromatischen Leukodystrophie

Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch fortschreitende Neurodegeneration aufgrund eines Mangels des Enzyms Arylsulfatase-A (ARSA) gekennzeichnet ist. Dieser Mangel führt zu… Read more