Lysosomale Speicherkrankheiten umfassen eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen. Gemeinsam ist ihnen, dass Zellabbauprodukte nicht durch die Lysosomen entsorgt werden können und sich pathologisch in den Zellen anreichern. Sie gehören zu den seltenen Erkrankungen und stellen somit diagnostisch weiterhin eine Herausforderung dar.
In unserem Webinar möchten wir Ihnen Neues zu Diagnosemöglichkeiten bei frühkindlichen Speicherkrankheiten vorstellen sowie ein konkretes Krankheitsbild mit seinen Therapieoptionen darlegen, nämlich die Kinderdemenz Neuronale Ceroid-Lipofuszinose.
Termin: 16 Juni 2021, 18:00 Uhr
Die Teilnahme ist kostenfrei, bitte registrieren Sie sich hier.
Vorträge:
Update zur Diagnostik frühkindlicher lysosomaler Speichererkrankungen
D. C. Kasper
NCL – die häufigste neurodegenerative Erkrankung des Kindesalters. Häufig übersehen? Neuigkeiten zum Krankheitsbild NCL und dessen Behandlungsmöglichkeiten
F. Stehr
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